Un estudio evaluó el uso de un modelo de estratificación de riesgo genético para estimar el riesgo de cáncer de mama en más de 25,000 mujeres.
Los investigadores encontraron que el 0.69% de las mujeres con bajo riesgo genético fueron diagnosticadas con cáncer de mama a los 45 años y el 1.41% de este grupo fueron diagnosticadas a los 58 años.
¿Podría el uso de la estratificación de riesgo genético frenar posibles sobrecribado?
La llegada de recomendaciones recientes para expandir las mamografías regulares para el cáncer de mama podría ser la respuesta.
En un estudio retrospectivo de casos y controles, publicado recientemente en JAMA Oncology, los investigadores examinaron el uso de la estratificación de riesgo genético en 25,591 mujeres (con una edad media de 53.8 años).
A partir de allí, buscaron determinar aquellas con bajo, promedio y alto riesgo de cáncer de mama, y posteriormente determinaron la incidencia y la edad de inicio del cáncer de mama en estos grupos.
Utilizaron un modelo de 313 variantes de nucleótidos individuales para asignar puntajes de riesgo poligénico.
Los autores del estudio señalaron que las mujeres con bajo riesgo genético de cáncer de mama no tenían variantes patogénicas o una variante de significado incierto, además de tener un puntaje de riesgo poligénico en el 10 por ciento inferior de la cohorte del estudio.
Según el estudio, la cohorte estaba compuesta por 22,843 mujeres con riesgo genético promedio de cáncer de mama, 2,338 mujeres con bajo riesgo y 410 mujeres consideradas de alto riesgo.
Los investigadores encontraron que el 0.69% de las mujeres fueron diagnosticadas con cáncer de mama a los 45 años en el grupo de riesgo genético promedio y a los 51 años en el grupo de bajo riesgo.
También señalaron que el 1.41% del grupo de riesgo promedio tenía cáncer de mama a los 50 años, y ese mismo porcentaje de diagnósticos no ocurrió hasta los 58 años en el grupo de bajo riesgo.
Las palabras de los expertos
“Las pautas actuales de detección no tienen en cuenta adecuadamente la variabilidad interindividual en el riesgo de cáncer de mama, y cuando buscan tener en cuenta esta variabilidad, se centran específicamente en identificar a aquellos con mayor riesgo.
Los hallazgos de este estudio sugieren que las variantes raras y comunes también pueden combinarse para identificar a mujeres con menor riesgo de cáncer de mama”, escribió el Dr. Joseph J. Grzymski junto con sus colegas.
Extrapolando los hallazgos del estudio a los datos actuales de la Oficina del Censo de los Estados Unidos, los autores estiman que la puntuación de riesgo poligénico podría identificar posiblemente a 1.3 millones de mujeres entre 40 y 47 años con bajo riesgo genético de cáncer de mama.
Los investigadores enfatizan el impacto potencial para frenar el sobrediagnóstico de mamografías en esta población.
Tres Puntos Clave de esta Investigación:
- Estratificación de Riesgo Genético para una Detección Personalizada: La estratificación de riesgo genético ofrece potencial para una detección personalizada del cáncer de mama, permitiendo enfoques de detección más personalizados y alejándose de un modelo único para todos.
- Identificación de Mujeres de Bajo Riesgo mediante Puntuación de Riesgo Poligénico: El uso de puntuaciones de riesgo poligénico permitió identificar a mujeres con bajo riesgo genético de cáncer de mama.
Este grupo tuvo una incidencia significativamente menor de cáncer de mama a edades más tempranas en comparación con aquellas con riesgo genético promedio.
Esta información sugiere que la detección genética puede ayudar a dirigir los esfuerzos de detección de manera más eficiente. - Posible Impacto en el Sobrediagnóstico de Mamografías: Extrapolando los hallazgos a los datos actuales, el estudio sugiere que la implementación de puntuaciones de riesgo poligénico podría llevar a la identificación de un número sustancial de mujeres con bajo riesgo genético.
Esto, a su vez, podría reducir potencialmente el número de mamografías innecesarias, alineándose con los esfuerzos para evitar el sobrediagnóstico y cumplir con las pautas actualizadas de detección.
Para conocer más sobre este tema recomendamos visitar el JAMA Oncology y acceder al artículo completo.
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