Mieloma múltiple con presentación mamaria: un desafío diagnóstico ante lesiones aparentemente triples negativas
El hallazgo de múltiples lesiones mamarias suele activar de inmediato el protocolo diagnóstico para descartar cáncer de mama. Sin embargo, un reciente caso clínico documentado por oncólogos de la Universidad Católica de Roma, Italia, pone en evidencia una forma rara y poco reconocida de presentación extramedular de mieloma múltiple: la afectación mamaria.
El caso ilustra los desafíos de diagnóstico diferencial, incluso con herramientas de imagen avanzadas, y subraya la importancia de la colaboración multidisciplinaria para evitar errores de clasificación.
Una paciente con antecedentes oncológicos complejos
La paciente, una mujer de 83 años con diagnóstico de mieloma múltiple IgA kappa desde 2016, ingresó a emergencias tras una caída con traumatismo torácico. Tenía antecedentes quirúrgicos y oncológicos extensos, que incluían resección renal, mastectomía parcial, cirugía de tiroides, carcinoma cutáneo escamoso, colectomía por sigmoiditis perforada y múltiples trastornos crónicos como osteoporosis, glaucoma e hipotiroidismo iatrogénico.
Durante el examen físico se palparon dos lesiones nodulares en la mama derecha: una de 4 cm en el cuadrante inferior externo y otra de 2 cm en el cuadrante superior interno. No se evidenciaron adenopatías axilares.
Estudios por imágenes y sospechas iniciales
La mamografía bilateral y ecografía mamaria revelaron múltiples lesiones nodulares bilaterales, con mayor concentración en la mama derecha. En su mayoría parecían hematomas, salvo una lesión sólida de 14 mm y otras tres de entre 6 y 18 mm que mostraron patrón sólido en elastografía. La resonancia magnética mamaria confirmó múltiples lesiones nodulares contiguas con captación heterogénea de contraste, sin compromiso axilar.
Una biopsia dirigida sobre la lesión sospechosa en el cuadrante superior interno permitió obtener una muestra histológica que, inicialmente, se interpretó como un carcinoma lobulillar pleomórfico infiltrante triple negativo.
Discordancia inmunohistoquímica y revisión diagnóstica
El perfil inmunohistoquímico del tumor reveló ausencia de receptores hormonales y HER2, con alta proliferación celular (>50%). Sin embargo, la falta de calcificaciones, lesiones ductales in situ o invasión linfovascular peritumoral, sumado a la negatividad para citoqueratina AE1/AE3, despertó dudas sobre el diagnóstico.
Dado el antecedente de mieloma múltiple y la atipicidad del fenotipo triple negativo para un carcinoma lobulillar pleomórfico, se solicitó una segunda revisión patológica. Esta confirmó que se trataba de una localización extramedular de mieloma múltiple en la mama: las células tumorales expresaban IgA kappa y MUM1, hallazgos clásicos del fenotipo mielomatoso.
Compromiso sistémico y evolución clínica
La tomografía por emisión de positrones con 18F-FDG mostró progresión tumoral diseminada, con metástasis en mama, ganglios, pericardio, pulmón, peritoneo, glándulas suprarrenales, colon, hueso y tejido subcutáneo. La paciente inició una quinta línea de tratamiento con melfalán, ciclofosfamida y prednisona, pero su estado clínico se deterioró rápidamente, falleciendo poco tiempo después.
La importancia del diagnóstico diferencial
Este caso destaca la rareza del compromiso mamario por mieloma múltiple y la dificultad para diferenciarlo de un carcinoma primario triple negativo. Las similitudes clínicas, radiológicas e incluso histológicas entre ambas entidades hacen imprescindible un análisis inmunohistoquímico exhaustivo.
En particular, la expresión de inmunoglobulinas, el marcador MUM1 y la negatividad para citoqueratinas permiten distinguir entre un tumor de estirpe hematológica y uno epitelial. Este diagnóstico cambia radicalmente el abordaje terapéutico, ya que el tratamiento del mieloma no se basa en cirugía mamaria ni esquemas clásicos de quimioterapia para carcinoma de mama.
Imagen destacada PubMed
(A) Múltiples lesiones nodulares en la mama derecha, sin compromiso de ganglios linfáticos axilares ni presencia de microcalcificaciones patológicas. Una de las lesiones, de 14 mm de diámetro, se localizó en el cuadrante superointerno, mientras que las otras tres se ubicaron en la intersección de los cuadrantes internos de la mama derecha (flechas rojas; mamografía).
(B, C) Lesiones hipermetabólicas en el cuadrante inferoexterno (B) y en el cuadrante superointerno (C) de la mama derecha (flechas rojas; tomografía por emisión de positrones con 18F-FDG y tomografía computarizada, corte axial).
Recomendaciones para la práctica clínica
Los autores del informe enfatizan que, ante lesiones mamarias múltiples en pacientes con mieloma múltiple activo o refractario, debe considerarse la posibilidad de compromiso extramedular. En estos escenarios, la interpretación de las imágenes debe hacerse con cautela y siempre en conjunto con los antecedentes clínicos.
La decisión diagnóstica debe surgir de una discusión colegiada entre clínicos, patólogos y radiólogos. La inmunohistoquímica es indispensable, pero su lectura requiere contexto. La integración de datos clínicos, imagenológicos y moleculares es clave para evitar errores diagnósticos con consecuencias terapéuticas graves.
Una lección sobre medicina personalizada
Este caso es un recordatorio del valor de la medicina personalizada y multidisciplinaria en oncología. Frente a diagnósticos que parecen evidentes, es necesario cuestionar patrones y explorar alternativas, especialmente cuando el perfil inmunohistoquímico no se ajusta a lo esperado. También resalta el papel de la RM, PET-CT y elastografía como herramientas complementarias, pero no definitivas sin respaldo histológico y clínico.
Para más información puede visitar PubMed y acceder al reporte de caso completo.
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